וְאֶזְרָעֵם֙ בָּֽעַמִּ֔ים וּבַמֶּרְחַקִּ֖ים יִזְכְּר֑וּנִי וְחָי֥וּ אֶת־בְּנֵיהֶ֖ם וָשָֽׁבוּ׃
(זכריה י' פס' ט')
אבחון גנטי טרום השרשה PGD– Preimplantation Genetic Diagnosis נעשה עבור זוגות נשאים של מחלות גנטיות תורשתיות אשר מאובחנים בעלי סיכון גבוה לצאצא הלוקה במחלה או תסמונת. בשיטה זו עוברים בני הזוג הפריה חוץ-גופית IVF קישור ולאחריה מתבצע PGD אבחון הגנטי. כל טרום־עובר גדל במבחנה אחרת. ובמהלך עד 5 ימים מיום ההפריה דוגמים תא אחד באמצעות ביופסיה מכל מבחנה. לאחר מיון של עוברים שאינם נשאים מתבצע תהליך החזרה לרחם או הקפאת טרום עוברים במידה ואין אפשרות להחזיר.
בדיקת ה PGD – אבחון גנטי טרום השרשה, היא בדיקה מיוחדת המאפשרת למנוע לידת ילד חולה במחלה גנטית עוד לפני הכניסה להריון. (בניגוד לבדיקת סיסי שליה ובדיקת מי שפיר שנעשים במהלך ההריון) הבדיקה מיועדת לזוגות שמצויים בסיכון מוגבר ללדת ילד החולה במחלה גנטית.
מחלות גנטיות בהיבט המחקרי- רפואה מערבית:
החומר הגנטי נמצא במבנים הנקראים כרומוזומים. ולכל כרומוזום יש 2 עותקים: אחד שמתקבל מהאם ואחד שמתקבל מהאב. לכל אדם 46 כרומוזומים (כאשר 23 מהם מקורם מהאב ו23 מהם מקורם מהאם). לעומתם הגמטות (כרומוזומי xוy ), הזרע והביצית – מכילים כל אחד מהם 23 כרומוזומים. החיבור בין 23 כרומוזומים של האב ל23 כרומוזומים של האם יוצרים זיגוטה- התחלת התהוות של עובר שבו שלמות של החומר הגנטי. נקבה מקבלת שני מערכים של כרומוזום X – אחד מהאם ואחד מהאב, והזכר מקבל כרומוזום X אחד מהאם וכרומוזום Y אחד מהאב.
כל כרומוזום מכיל אלפי גנים. גן הוא יחידת מידע, הגנים מכילים הוראות ייצור לחלבוני התא, כל גן מכיל הוראה ספציפית לבניית חלבון מסוים. הצירוף של הגנים אם כך, קובע את התכונות של האדם : כמו הגובה, צבע העיניים, צבע השיער וכדומה.
תפקידם של הגנים הוא לייצר חלבון. כאשר הגן פגום, ישנה פגיעה במבנה ובתפקוד של החלבון שאותו הגן אחראי לייצורו. פגיעה כזאת יכולה לגרום לפתולוגיה שהביטוי שלה יהיה מחלה תורשתית (איקס שביר, גושה, טיי זקס) או נכות.
נשאות גנטית:
מצב שבו אדם נושא גן פגום נקרא "נשאות גנטית". כאשר אחד מבני הזוג נושא גן פגום הוא עלול להעביר לבן שלו את המחלה שעליה אחראי אותו גן פגום. קיימים למעשה מצבים רבים של נשאות גנטית.. יתכנן מצב בו הגן הפגום לא יבוא לידי ביטוי, והצאצא יהיה בריא. אך יחד עם זאת, הצאצא יהיה נשא של אותו גן פגום. (לילד ששני הוריו נשאים של מחלה גנטית רצסיבית אך אינם חולים במחלה, יש סיכון של 25% לחלות (אם ירש שני עותקים לא תקינים מהוריו), לילד שיש לו הורה חולה במחלה גנטית דומיננטית (עם עותק אחד תקין ועותק אחד פגום). והורה בריא, הסיכון לחלות הוא 50%. בנים ובנות עם נשאות דומיננטית על הורשה התלויה בכרומוזום ה־X – יהיו חולים. וכאשר הנשאות היא רצסיבית רק הבנים עם ה־X הלא תקין יהיו חולים, ואילו הבנות יהיו נשאיות, אך בריאות. במצבי טרנסלוקציה (מצבים בהם מקטעים של גנים עלולים לעבור מכרומוזום לכרומוזום), אם אין תוספות או חסרים בחומר התורשתי האדם יהיה בריא, אך יש לו סיכון מוגבר להפלות או ללידת ילד עם מומים.
מחלות גנטיות בהיבט הקליני:
רפואה סינית- יהדות ומה שבינהם: החשיבה בקליניקה בהיבט על גנטיקה, היא שונה לגמרי מהחשיבה המערבית. ברפואה המערבית הגנים נתפסים כמושג דטרמינסטי ולעיתים מאיים.
מה משפיע על האדם הגנים או הסביבה?
זו שאלה שנשאלת רבות…מחקרים רבים מביאים הוכחות על זוגות תאומים זהים, כאשר נקודת המוצא של שניהם היא להתחיל את חייהם עם אותם גנים, ובהמשך החיים "התגלתה" רק אצל אחד מהם מחלה קשה ואצל התאום השני-לא, כמו גם מבדיקת המבנה הגנטי שלהם בגילאים מבוגרים, רואים שוני גדול.
כלומר, אורח החיים בהחלט משפיע על הגנים ועל הביטוי שלהם.
הרפואה הסינית מביטה על העולם כשילוב בין חומר לאנרגיה. גם היהדות מעמיקה רבות על שאלת השאלות: הכל צפוי? או הרשות נתונה? ומביטה על תהליכים שניתן לתאר אותם כמעבר בין חומר פיזי לאנרגיה. כבני אדם, אנחנו מפרשים את המציאות באמצעות החושים שלנו- העולם, האנשים הם יותר קרובים לחומרים (כי אפשר "למשש" ,"לראות", "לשמוע אותם"). ובהקשר למאמר- יותר קרובים להשפעת גנים על העולם/ האדם. ככל שאנחנו נפרש את המציאות פחות באמצעות חושים, נוכל להיות פחות מושפעים ויותר משפיעים.
איך מייצרים שינוי בגנים?
אנחנו כל כך שבויים בתפיסות עולם מגבילות כמו: "הגנים קובעים תכונות אופי"- שמחה, נטייה מינית, השמנה. ואם כך… אנחנו לא אשמים. אנחנו קורבנות של מציאות. כשאדם שבוי בקונספט שהוא קורבן של מציאות- הוא לא יכול לברוא, לייצר. לפי החשיבה הזו הJING, החומר הגנטי, מולקולת DNAיקבילו אם כך לתפקיד מוח האנושי, שכן אין אפשרות להתקיים בלעדיו. הגנים שולטים על תכונות ומאפיינים בתא בודד. והמוח אחראי ושולט על תהליכים בסיסים, פעילות מחזורית בכל הגוף. המוח והגנים- מקבילים בתפקודיהם.
יתכן שהמוח וה –DNA דומים בתפקודים שלהם?
התשובה היא-לא. אדם בהחלט לא יכול לחיות ללא המוח שלו. עובדה היא שאדם ללא מוח- מת. אך בניגוד אליו, תא אנושי יכול להתקיים במשך כמה חודשים בלי חומר גנטי, (לגמרי ללא חומצות גרעין). אילו החומר הגנטי היה ה"מקבילה" של המוח האנושי- תא אדם לא היה יכול לשרוד ללא חומצות גרעין. אנחנו שבויים בקונספט שתכונה (השמנה, נטייה מינית, מחלה גנטית, דלקת פרקים, סוכרת, סרטן) היא דטרמיניסטית. כלומר, לא יכולה להשתנות.
בקליניקה-רפואה סינית בריאות טבעית יהדות וPGD
ביהדות ההתאמה למושג "גנום" הוא הרבה יותר רחב מהמושג הצר עליו התרגלנו לחשוב… האדם קטן מלהבין…ההבנה שהעשייה שלנו בעולם מוכתבת על ידי מחשבה שמושפעת מזיכרונות, היא הבנה עמוקה מאוד. רשימו– זיכרון הוא מושג עמוק המכיל בתוכו את ההבנה הבסיסית שלנו ל"תודעה גנטית".
איך והאם ניתן לבטל זיכרונות?
הבחירה החופשית היא מושג יהודי חשוב. יש לאדם הכוח לסלק זיכרונות וליצור, לברוא זיכרונות חדשים. וזאת בזכות עבודה מדויקת יומיומית הדורשת הרבה מאמץ.
האם זה נכון שניתן למנוע מחלה גנטית בעובר? על מה אנחנו יכולים להשפיע?
בשנים האחרונות מתרבים המחקרים על שינויים שקורים בארגון הDNA בתוך התאים עצמם. זהו תחום חדש יחסית שנקרא אפיגנטיקה. תחום האפגנטיקה -ותורשה הוא תחום מתפתח שמייצר שבירה של מיתוסים שעד כה היה המדע שבוי בהם. כשהרעיון הוא שישנה האפשרות לשינוי תורשה בין-דורית או בין תאית, ללא צורך בשינוי גנטי של הDNA, אלא בכיבוי או חיזוק של גנים מסויימים ובכך להשפיע על הביטוי של הגנים. כלומר, שינויים אפיגנטיים ישפיעו על הפעילות והביטוי של הגנים. הדבר המעניין ביותר הוא שהשינויים האפיגנטים הללו מייצרים אפשרות להעביר את השינוי לילדים, לנכדים, לנינים בתורשה אפיגנטית בין-דורית. כלומר, אדם שבמבנה הגנום שלו יש לו פוטנציאל לחלות במחלה כלשהי (נניח פוטנציאל לחלות במחלה אוטואימונית כלשהי, קרוהן, קוליטיס או סוכרת) ועשה שינוי בחייו, פוטנציאל המחלה לא יתבטא אצל צאצאיו.
קלינית, יש לנו אפשרות להשפיע על הגנטיקה שלנו על ידי מניעת התהוות מחלות. מציאת הסיבה לפתולוגיה ובעקבותיה יצירת שינוי באמונות שלנו ובאורח החיים. אפשר לראות זאת במחלות כמו מחלות אוטואימוניות, השמנה, סוכרת, דלקות פרקים ברזרבה שחלתית נמוכה ועוד… בטיפול משולב באישה עם טיפולי PGD . ההבנה הקלינית היא כי לכל אדם יש גנים פגומים, לחכמת הגוף יש יכולת לברור תאים פגומים. בדרך כלל אישה בטיפולי PGD תגלה גנים למחלות גנטיות ידועות, כאשר תרצה להיכנס להריון ותשלח לבדיקות גנטיות טרום הריון.
החשיבה בקליניקה היא להבין את הסיבה לחסר האיזון ומה חסר האיזון משרת. מציאת הסיבה תייצר עבודת גוף נפש, וטיפולי ה PGD ישלבו בטיפולי דיקור צמחים תזונה. כיום, ברפואת תדרים ישנן הבנות כי ניתן לייצר שינויים ברמת התאים עצמם.